Капля крови: в Калининграде ловят болезни младенцев до первых симптомов

В Калининградской области в первые сутки жизни малыша у него берут крошечный образец крови из пятки. Это программа расширенного неонатального скрининга, которую называют «президентским тестом». С начала 2026 года в Региональном перинатальном центре диагностику на 36 редких генетических и врождённых заболеваний прошли уже 2 222 новорождённых.

«Главная ценность неонатального скрининга – это время. Забор крови из пяточки новорожденного берется в первые 24-48 часов жизни ребенка прямо в роддоме. Это позволяет нам выявить тяжелейшие патологии еще до появления первых клинических симптомов. Благодаря этому врачи могут начать лечение буквально с первых недель жизни малыша, что в большинстве случаев гарантирует сохранение здоровья и спасает жизни», — объясняет генетик РПЦ Марина Новик.

Именно благодаря этому подходу с начала года у трёх малышей были выявлены орфанные заболевания. Один из них — ребёнок со спинальной мышечной атрофией (СМА) — был оперативно направлен в федеральный центр и уже получил высокотехнологичную генотерапию. Двое других находятся под наблюдением и получают всю необходимую помощь.

Программа работает во всех родовспомогательных учреждениях региона и полностью бесплатна для семей. Если результат условно положительный, образцы отправляются в федеральные референтные центры для подтверждения.

Раньше скрининг выявлял лишь пять патологий, теперь — 36, включая первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ. И калининградские семьи всё чаще выбирают ответственность и раннюю защиту для своих детей, отметили в минздраве.